Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ , Η ΑΛΛΙΩΣ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
Η κυστική ίνωση , ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή.
Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά, και δυσκοιλιότητα. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:
α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.
β)με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα, είτε από το εσωτερικό του μάγουλου, είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
γ)με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).
Η θεραπεία γίνεται με φυσιοθεραπεία και άσκηση, με αντιβιοτικά και αντιμυκητικά και σε προχωρημένο στάδιο με οξυγόνο.
Η «Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική νόσο» (Ε.Ε.Ι.Κ.) είναι ένας Πανελλήνιος μη κερδοσκοπικός σύλλογος για την κυστική ίνωση, ο οποίος ιδρύθηκε το 1983, εδρεύει στην Αθήνα και είναι μέλος και εκπρόσωπος της χώρας μας στους διεθνείς οργανισμούς Cystic Fibrosis Worldwide (C.F.W.) και Cystic Fibrosis Europe (C.F.E.) καθώς και στην Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων Π.Ε.Σ.ΠΑ. Δημιουργήθηκε από γονείς παιδιών που πάσχουν από τη νόσο, ενώ πλέον έχει καταφέρει την ενεργή συμμετοχή και πλαισίωση και από ενήλικες ασθενείς από όλα τα νοσοκομεία, όπου παρακολουθούνται ασθενείς που πάσχουν από κυστική ίνωση.
Στόχος του συλλόγου είναι:
α) η προάσπιση, με κάθε νόμιμο τρόπο, του αυτονόητου δικαιώματος των ατόμων που πάσχουν από κυστική ίνωση, στην περίθαλψη και στην κοινωνική πρόνοια,
β) η εξασφάλιση των απαραίτητων υποδομών και συνθηκών στα οργανωμένα κέντρα των νοσοκομείων, όπου παρακολουθούνται ασθενείς με κυστική ίνωση,
γ) η επίλυση των όποιων προβλημάτων προκύπτουν σε σχέση με την νοσηλεία των ασθενών, τις θεραπείες καθώς και τις παροχές που δικαιούνται,
δ) η ενημέρωση του κοινού με στόχο την πρόβλεψη καθώς και η οποιαδήποτε υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους.
Γίνεται αυτό το διάστημα μια καμπάνια οικονομικής ενίσχυσης ασθενών με κυστική ίνωση που χρειάζονται μεταμόσχευση με τον τίτλο: «Η ΚΑΘΕ ΜΑΣ ΑΝΑΣΑ, ΕΝΑ ΒΗΜΑ ΠΙΟ ΚΟΝΤΑ ΣΤΑ ΟΝΕΙΡΑ ΜΑΣ». Αυτή η καμπάνια ευαισθητοποίησης, γνωστοποίησης της Κυστικής Ίνωσης και οικονομικής ενίσχυσης των ασθενών της νόσου που χρειάζονται μεταμόσχευση, είναι εμπνευσμένη και σχεδιασμένη από ασθενείς με Κυστική Ίνωση, για τους συνασθενείς τους!
“Στόχος να δώσουμε 4.000 μπλουζάκια εξοικονομώντας κοινό ταμείο για τους ασθενείς αυτούς, τα 40.000 ευρώ δηλαδή της προκαταβολής για μεταμόσχευση πνευμόνων με σκοπό να έχουν όλοι την ισότιμη πρόσβαση στην 2η ευκαιρία για ζωή.”
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης »Ελληνική Εταιρεία για την Ινώδη Κυστική Νόσο», με έδρα την Αθήνα, θα συμμετέχει με “περίπτερο” την Κυριακή 4 Μαίου, στο IMPACT HUB ATHENS στην Αθήνα, από τις 11:00 μέχρι τις 16:00.
Σχόλια - Facebook Comments